La pesquisa neonatal consiste en la búsqueda de pacientes portadores de enfermedades clínicamente inaparentes, difíciles de reconocer y que carecen de síntomas o signos específicos tempranos. Estas enfermedades, silenciosas al principio, afectan cada año a cientos de recién nacidos en nuestro país y producen daño severo e irreversible si no son detectadas y tratadas precozmente.

Es por ello que el Programa de Pesquisa Neonatal se ha constituido en el único medio eficaz para lograr la detección temprana, porque brinda una oportunidad única para su terapéutica efectiva.

El programa de pesquisa endocrino metabólica se fundamenta en la realización de un análisis bioquímico utilizando muestras de sangre obtenidas del talón de todos los recién nacidos, con el objeto de identificar, diagnosticar e iniciar un tratamiento precoz de las enfermedades endocrino-metabólicas. El procedimiento consiste en extraer unas gotas de sangre después de las 48 horas del nacimiento, preferiblemente antes del séptimo día de vida en el centro asistencial donde nació el bebé.

Las enfermedades candidatas a ser pesquisadas deben reunir las siguientes características:

  • Ser frecuentes, inaparentes (en este caso al momento de nacer) y causar severa morbimortalidad mental y/o física al no ser detectada.
  • Su diagnóstico precoz debe representar un beneficio incuestionable en lo que respecta a costos/beneficios.
  • Debe existir una prueba de pesquisa rápida, simple y realizable masivamente.Debe tener un tratamiento adecuado, efectivo y disponible y asegurar el manejo de los detectados.


La intervención adecuada en el tiempo reduce no solo la mortalidad sino también la aparición de discapacidades severas y permanentes debido al daño neurológico, como el retraso madurativo y mental.

Por Prensa IDEA/MarioJfiguera